5月8日為“世界地貧日”,，今年的活動(dòng)主題是“防控地貧，重在篩查”,。地中海貧血簡(jiǎn)稱“地貧”,，是一種嚴(yán)重威脅人類健康的致死、致殘性遺傳性血液病,。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,，廣東戶籍人口地貧基因攜帶率約為16.8%，平均每6個(gè)人中有1名攜帶者,。加強(qiáng)地貧防控,，關(guān)鍵在于引導(dǎo)新婚及計(jì)劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

健康夫婦兒女皆地貧

  小孫夫婦育有一兒一女,。2020年開始,，夫妻倆發(fā)現(xiàn)2歲的大女兒肚子越來(lái)越大，臉色晦暗,，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,，同時(shí)1歲的小兒子肚子也開始變大，到醫(yī)院檢查后兩個(gè)孩子均提示重癥地貧,。

  地貧呈常染色體隱性遺傳,。根據(jù)基因缺陷類型的不同，主要分成α地貧和β地貧,。若夫妻雙方為同一類型地貧基因攜帶者,，則有25%概率生出健康的孩子，25%概率生出中/重型地貧患兒,，50%概率生出地貧基因攜帶者,。經(jīng)常見地貧基因突變位點(diǎn)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，小孫妻子基因型正常,，小孫及兩個(gè)孩子均攜帶βIVS-Ⅱ-654致病基因,。為何小孫無(wú)任何癥狀，兩個(gè)孩子癥狀卻如此嚴(yán)重,？

  隨后,，小孫夫婦帶孩子來(lái)到廣東省生殖醫(yī)院就診。優(yōu)生遺傳科專家鄭立新教授發(fā)現(xiàn)患兒有明顯的地貧癥狀，結(jié)合外院檢查結(jié)果和既往經(jīng)驗(yàn)判斷,，專家考慮患兒可能是罕見地貧,，于是為小孫一家進(jìn)行全面的地貧基因檢測(cè)?；驕y(cè)序結(jié)果顯示,，小孫妻子攜帶αααanti3.7基因，而兩個(gè)孩子都攜帶了βIVS-Ⅱ-654復(fù)合αααanti3.7基因,。

  鄭立新解釋,，地貧主要由珠蛋白鏈不平衡所致，正常成年人血紅蛋白分子由2條α鏈（4個(gè)α基因控制）和2條β鏈（2個(gè)β基因控制）組成,。若α和β基因突變或缺失,，會(huì)導(dǎo)致基因表達(dá)異常，使α和β珠蛋白鏈數(shù)量不平衡,，從而引起不同的臨床特征,。小孫一家的特殊之處在于女方的αααanti3.7基因和男方βIVS-Ⅱ-654基因都遺傳給了孩子，這使得α鏈與β鏈極度不平衡,，紅細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)受到極大影響,，變形能力差，紅細(xì)胞存活時(shí)間短,，容易在血管內(nèi)破壞溶血，引起嚴(yán)重的臨床表現(xiàn),。

重視孕產(chǎn)前優(yōu)生檢查

  臨床上,，輕度地貧患者也稱地貧攜帶者，無(wú)臨床癥狀,，對(duì)自身的健康不造成危害,，要通過(guò)篩查才能被發(fā)現(xiàn)。中重型地貧患者有貧血癥狀,，臉色灰暗,、渾身乏力、個(gè)體發(fā)育慢,、肝脾腫大,，大多數(shù)要靠輸血來(lái)維持生命。有些重癥患者可致胎兒水腫,、胎死宮內(nèi)或胎兒出生后死亡,。

  地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前,、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查,，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。廣東戶籍（含一方）的育齡夫婦可免費(fèi)進(jìn)行雙方地貧初篩，初篩一方陽(yáng)性或雙方陽(yáng)性可免費(fèi)復(fù)篩,，復(fù)篩雙方陽(yáng)性可進(jìn)行免費(fèi)基因檢測(cè),。如果夫婦雙方攜帶同一類型地貧基因，女方孕后必須接受絨毛采檢,、羊膜腔穿刺或抽臍帶血等,，對(duì)胎兒進(jìn)行基因分析，以便及時(shí)干預(yù),。  □顧恒